Nowotwory genetyczne zależne. Geny BRCA

0
476

Jakiś czas temu światową opinię publiczną zelektryzowała informacja o operacji profilaktycznej, której poddała się Angelina Jolie. Gwiazda, która jest nosicielką mutacji genu BRCA1 – co znaczy, że jest w grupie zwiększonego ryzyka zachorowania na raka piersi i raka jajnika – poddała się profilaktycznej operacji usunięcia obu piersi, jajników i jajowodów (oczywiście nie w tym samym momencie – operacje odbywały się w odstępach czasowych).

Od decyzji Angeliny Jolie o nowotworach BRCA-zależnych stało się dużo głośniej, a kobiety na całym świecie zaczęły sprawdzać czy są nosicielkami uszkodzonego genu.
Istnieją dwa geny BRCA: BRCA-1 i BRCA-2. Mutacja genu BRCA-1 wiąże się z zachorowaniem na raka piersi, raka jajowodu, raka jajnika i raka otrzewnej. Mutacja genu BRCA-2 wiąże się z kolei z nowotworami takimi jak rak jajnika, żołądka, jelita grubego i trzustki, a także, podobnie jak mutacja BRCA-1 zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi.

Nieprawidłowy gen możemy odziedziczyć po ojcu lub po matce i wystarczy tylko jedna jego kopia (czyli tylko jeden rodzic z wadliwym genem) aby przekazać mutację. To powoduje, że konieczne staje się poznanie historii zdrowia swojej rodziny – jeśli w rodzinie często występowały nowotwory to może być to przesłanką do stwierdzenia mutacji BRCA. W takiej sytuacji można wykonać badanie genetyczne określające obecność mutacji. Badanie to wykonuje się z krwi lub z rozmazu.

Osoby zakwalifikowane do grupy zwiększonego ryzyka mogą wykonać to badanie nieodpłatnie, w ramach refundacji Narodowego Funduszu Zdrowia. Do grupy zwiększonego ryzyka wystąpienia mutacji należą osoby, które już chorowały na nowotwór BRCA-zależny czyli na przykład na raka piersi oraz osoby, które mają w swojej rodzinie przypadki zachorowania na tego typu nowotwór.

Najczęściej występującym nowotworem BRCA-zależnym jest rak piersi. Szacuje się, że z powodu raka piersi w Polsce corocznie umiera około 5000 kobiet. Mniej więcej 10-15% wszystkich zachorowań na ten nowotwór jest związane z mutacją genu BRCA. Co ważne, nowotwór związany z mutacją może różnić się w przebiegu choroby od tego niezwiązanego z mutacją BRCA. Przede wszystkim u kobiet posiadających mutację rak może wystąpić wcześniej – około 45 roku życia w przypadku raka piersi (w przypadku raka niezwiązanego z mutacją BRCA większość zachorowań przypada na czas po 50 roku życia) i około 54 roku życia w przypadku raka jajnika.

Dużo częściej występuje obustronność nowotworu (obie piersi lub oba jajniki są zajęte chorobą). Guzy związane z mutacją BRCA rozrastają się szybciej i w związku z tym częściej są diagnozowane w znacznym stopniu zaawansowania.

Jeśli więc w wyniku badań stwierdzono u nas mutację genu BRCA albo jest ona podejrzewana ze względu na obciążenia rodzinne, to koniecznie powinniśmy poddać się operacjom profilaktycznym takim jak mastektomia czy usunięcie jajników? Profilaktyczne leczenie operacyjne jest niezwykle skuteczne, wiąże się jednak z ogromnie trudną decyzją. Jest wykluczone szczególnie jeśli kobieta chce mieć jeszcze dzieci. Wówczas należy trzymać się zasad profilaktyki, które u osób z grupy ryzyka zachorowania na raka piersi i/lub raka jajnika są następujące.

Podstawowym badaniem jakie należy wykonywać jest comiesięczne samobadanie piersi. Najlepiej je wykonywać tydzień po miesiączce. Następnym ważnym aspektem profilaktyki jest regularna co półroczna kontrola u lekarza, który wykona badanie palpacyjne piersi. U pacjentek po 25. roku życia powinien on również zlecić badanie ultrasonograficzne piersi raz do roku. Kolejnymi badaniami profilaktycznymi, które powinny być wykonywane jest coroczna mammografia (po 35. roku życia), coroczna tomografia rezonansu magnetycznego piersi (po 25. roku życia, wykonywana wyłącznie u nosicielek mutacji) i coroczne przezpochwowe USG (od mniej więcej 30. roku życia). Raz w roku u kobiet z grupy ryzyka po 35. roku życia wykonuje się także oznaczenie stężenia antygenu nowotworowego.

Tak rozszerzona profilaktyka może pomóc wykryć nowotwór na wczesnym etapie rozwoju co zwiększa szanse wyleczenia. Dlatego warto dowiedzieć się o choroby nowotworowe występujące w naszej rodzinie i w przypadku gdy podejrzewamy ryzyko posiadania mutacji genu BRCA zgłosić się do lekarza i podjąć odpowiednie działania diagnostyczne i profilaktyczne.

ZOSTAW ODPOWIEDŹ

Please enter your comment!
Please enter your name here